我国植入前遗传学诊断临床应用取得重大突破

　　浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤教授主持的题为《出生缺陷相关疾病植入前诊断的临床应用和推广》研究项目历时9年获得了重大突破。该项目日前经文献检索，其中多项创新成果填补了国内外空白，该研究成果已推广到全国25个省市的生殖医学中心。日前，该项目已通过浙江省科技厅重大科技攻关项目验收。
　　植入遗传学诊断（PGD）是在体外受精的胚胎中活检单个细胞，进行遗传学分析后，再选择正常胚胎移植回母体子宫，以避免异常妊娠的发生，是一种将遗传病的诊断时间提前到胚胎植入子宫内膜之前的一种新型的产前诊断技术。
　　黄荷凤等科研人员自2000年1月开始对植入前遗传学诊断技术环节和PGD新技术研发开展系列研究，建立了技术全面的PGD技术平台：先后开发了单个卵裂球荧光原位杂交（FISH）、多色FISH、多重FISH等用于染色体PGD的单细胞荧光原位杂交技术，以及单细胞巢式PCR、单细胞多重巢式PCR等单细胞基因分析技术；创建了扩增前引物延伸（PEP）、简并寡核甘酸引物PCR（DOP-PCR）等全基因扩增技术；建立了PEP结合巢式PCR，DOP-PCR结合巢式PCR等一系列基于单细胞的多个基因位点、多个染色体的检测技术。优化组合植入遗传学诊断（PGD）各项技术，有效拓宽了基因病和染色体病的诊断范围，提高了PGD的诊断率。
　　科研人员又于2001年8月开始临床应用平台的建设，在临床上进行规模化的染色体病PGD的同时，收集了进行性肌营养不良（DMD），家族性腺瘤性结肠息肉（FAP）、x连锁的无丙种球蛋白血症（XLA）及肝豆状核变性（HLD）等家系，进行遗传病家系的基因突变筛查，建立了相应的PGD技术平台，并获得了临床妊娠，使浙江大学医学院附属妇产科医院的PGD中心成为国内规模最大、技术最全面的中心之一。
　　该研究在国内外首次开展了XLA的PGD；在国内首次实施肿瘤家系中的PGD，首创间期核转化技术，并已获国家发明专利；在国内首次将单基细胞比较基因组杂交技术应用于PGD。还阐明了进行性肌营养不良、家族性腺瘤性结肠息肉、x连锁的无丙种球蛋白血症及肝豆状核变性4种单基因病遗传病家系的基因突变谱。
　　截止2008年12月，施行了112周期的PGD，共对85例进行了胚胎移植，29对夫妇获得妊娠，妊娠率为34.1%，其中19对夫妇已足月分娩健康婴儿，一对夫妇在中期流产，其余9对夫妇尚在妊娠中，所有PGD周期未出现误诊现象。