| [ 姓 名 ] 管敏鑫 | |
[ 基本信息 ]
男，博士，温州医学院生命科学学院院长，浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，1962年2月出生。 |
| [ 个人简历 ] |
1989年-1993年 澳大利亚国立大学生物研究院 获博士学位（Ph.D.）
1993年-1996年 美国加州理工学院生物系 Research Fellow
1996年-1999年 美国加州理工学院生物系 Senior Research Fellow
1999年-2004年 美国辛辛那提大学儿童医院医学中心线粒体遗传研究室主任、终身教授
2004年-至今 温州医学院生命科学学院院长，浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任 |
| [ 职 务 ] |
| 主要行政职务有：
①温州医学院生命科学学院院长；
②浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任
主要学术兼职有：
①美洲华人遗传学会主席 (President, The Association for Chinese Geneticists in America)；②中国人民解放军总医院/军医进修学院客座教授，西安交通大学医学院客座教授；③中国国家自然科学基金、美国国立卫生研究院(NIH)、Telethon Foundation、Singapore Council of Medical Research、US-Israeli Binational Science Foundation、Deafness Research Foundation等六种基金的评审专家；
④AJHG、JBC、HMG、MCB、JMG、Human Mutation、Human Genetics、AJMG、Ophthalmology、BBA、Gene、J.Mol.Diagnosis、American Journal of Pathology、 Mol.Genet.Metabolism、Eukaryotic Cell等16种国际杂志的评审专家；
⑤Journal of Otology副主编；
⑥《遗传》、《遗传学报》、《中华耳科学杂志》编委；
⑦中华医学会医学遗传学分会理事。 |
| [ 现从事专业及研究方向 ] |
| 人类遗传学、医学遗传学 |
| [ 已有的主要业绩 ] |
| 作为国际线粒体分子遗传学和母性遗传病领域知名专家，国际该领域领军人物之一，目前已发表SCI收录论文70余篇，累计影响因子280余分。先后入选浙江省特聘教授(2006)、浙江省钱江人才(2006)、浙江省“新世纪151人才工程”第一层次培养人员(2006)和浙江省首批卫生高层次创新人才(2007)，并获人事部高层次留学人才回国资助(2007)。在教学与科研方面取得了令人瞩目的成绩，如《Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究》获国家科学技术奖二等奖(2007)、浙江省科学技术一等奖(2006)、浙江省医药卫生科技创新一等奖(2006)（排名第二）；《药物性致聋的分子机理》获王宽诚教育基金会科研奖(2005)；主讲《医学遗传学》课程，入选浙江省普通高校精品课程(2007)。 |
| [ 拟进行的创新性研究工作 ] |
| ①研究核修饰基因GTPBP3、TRMU和MTO1在线粒体12S rRNA突变有关耳聋表型中的作用；
②启动浙江省氨基糖甙类药物性耳聋的分子流行病学调查，绘制浙江省耳聋患者12S rRNA 基因突变频谱，完成浙江省遗传性耳聋数据库的建立，在此基础上建立耳聋基因诊断方法和我省耳聋基因诊断平台；
③研究线粒体DNA（mtDNA）致聋突变对细胞功能的影响，这些致聋突变包括A1555G、C1494T、G7444A、A7445C、7471delC、G11696A、235delC等；
④研发药物性耳聋试剂盒，使诊断试剂盒的准确率>95%，检测时间<6小时；
⑤对中国人群LHON临床表型和遗传规律的系统性研究；
⑥研究Leber氏遗传性视神经病变的分子发病机制，了解中国人群LHON相关的mtDNA突变频谱，建立中国人群分子流行病学的数据库，确定mtDNA单体型对LHON的外显率和表现度的影响；
⑦建立突变型和野生型永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系，检测线粒体tRNA和mRNA代谢、线粒体蛋白质合成、氧消耗率和细胞生长速率，明确LHON相关的线粒体DNA突变对线粒体功能的影响。 |
| [ 2007年完成的主要工作及取得的主要业绩 ] |
| ①在我国率先启动耳聋分子流行病学研究，发现了9个致聋相关的新突变，初步绘制了浙江省耳聋患者12S rRNA全基因突变频谱，并通过研究建立分子诊断方法；相关论著5篇发表在国际有影响力的专业杂志，累计影响因子达15分；
②在Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究方面取得了卓越的成绩，目前已经获得两项国家发明专利授权；该成果获得国家科学技术进步奖二等奖(2007)（排名第二）；相关论著3篇发表在国际有影响力的专业杂志，累计影响因子达8分；
③主讲《医学遗传学》课程，入+选浙江省普通高校精品课程(2007)；
④入选浙江省首批卫生高层次创新人才(2007)；
⑤获人事部高层次留学人才回国资助(2007)。 |
| [ 联系方式 ] |
| 单位电话：0577-86688905
Email：gminxin88@gmail.com |
